Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Traits
Traits linked to TAF13
TATA-box binding protein associated factor 13
The Human Phenotype Ontology links 22 traits to TAF13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability, mild | Alltid |
| Gray matter heterotopia | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability, severe | Svært ofte (80–99 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Delayed CNS myelination | Ofte (30–79 %) |
| Fewer and broader ridges in brain | Ofte (30–79 %) |
| Increased reflexes | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped frontal lobe | Ofte (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Sloping forehead | Svært ofte (80–99 %) |
| Thin red part of the upper lip | Svært ofte (80–99 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Svært ofte (80–99 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Small for gestational age | Alltid |
| Growth delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Ofte (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Alltid |
| Abnormal cortical bone morphology | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed puberty | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TAF13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker