Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to TAF13

TATA-box binding protein associated factor 13

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to TAF13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disability, mildVisada
Gray matter heterotopiaLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeLabai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Delayed CNS myelinationDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Sloping foreheadLabai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lipLabai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
Small for gestational ageVisada
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Short statureLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one sideDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationVisada
Abnormal cortical bone morphologyDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Delayed pubertyVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TAF13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test