Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TAF13 yhdistetyt ominaisuudet

TATA-box binding protein associated factor 13

Human Phenotype Ontology yhdistää TAF13-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Intellectual disability, mildAina
Gray matter heterotopiaHyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severeHyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
Delayed CNS myelinationUsein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Sloping foreheadHyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lipHyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsHyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational ageAina
Growth delayHyvin usein (80–99%)
Short statureHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one sideUsein (30–79%)
Vesicoureteral refluxUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturationAina
Abnormal cortical bone morphologyUsein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed pubertyAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TAF13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test