특성

TAF13 연관 특성

TATA-box binding protein associated factor 13

인간 표현형 온톨로지가 TAF13에 연결하는 특성은 22개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability, mild	항상
Gray matter heterotopia	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, severe	매우 자주 (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Sloping forehead	매우 자주 (80–99%)
Thin red part of the upper lip	매우 자주 (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Absent kidney on one side	자주 (30–79%)
Vesicoureteral reflux	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	항상
Abnormal cortical bone morphology	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TAF13에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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