Características

Características associadas a SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a SPG21, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Babinski sign	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Dementia	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Periventricular white matter hyperintensities	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Frequente (30–79%)
Apraxia	Frequente (30–79%)
Dysgraphia	Frequente (30–79%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Jaw hyperreflexia	Frequente (30–79%)
Mental deterioration	Frequente (30–79%)
Personality disorder	Frequente (30–79%)
Primitive reflex	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Por vezes (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Akinetic mutism	Não registado
Difficulty performing quick and alternating movements	Não registado
Incoordination	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Não registado
Spastic paraplegia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPG21 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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