Traits

Traits linked to SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to SPG21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Babinski sign	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Dementia	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Periventricular white matter hyperintensities	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Spesso (30–79%)
Apraxia	Spesso (30–79%)
Dysgraphia	Spesso (30–79%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Jaw hyperreflexia	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Personality disorder	Spesso (30–79%)
Primitive reflex	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	A volte (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Akinetic mutism	Non registrato
Difficulty performing quick and alternating movements	Non registrato
Incoordination	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	Non registrato
Spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPG21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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