Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Traits

Traits linked to SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to SPG21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormal gaitMindig
Babinski signMindig
Degeneration of cerebellumMindig
Degeneration of cerebrumMindig
DementiaMindig
Difficulty articulating speechMindig
Increased reflexesMindig
Periventricular white matter hyperintensitiesMindig
Thin corpus callosumMindig
Abnormal pyramidal signNagyon gyakran (80–99%)
Motor delayNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of peripheral nerve conductionGyakran (30–79%)
ApraxiaGyakran (30–79%)
DysgraphiaGyakran (30–79%)
Frontotemporal cerebral atrophyGyakran (30–79%)
Global developmental delayGyakran (30–79%)
Jaw hyperreflexiaGyakran (30–79%)
Mental deteriorationGyakran (30–79%)
Personality disorderGyakran (30–79%)
Primitive reflexGyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumGyakran (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNéha (5–29%)
Abnormality of the cerebellumNéha (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetNéha (5–29%)
Peripheral neuropathyNéha (5–29%)
Akinetic mutismNincs rögzítve
Difficulty performing quick and alternating movementsNincs rögzítve
IncoordinationNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Spasticity and rigidity of musclesMindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmGyakran (30–79%)
Spastic paraparesisNincs rögzítve
Spastic paraplegiaNincs rögzítve

Abnormality of limbs

TraitMilyen gyakran fordul elő
Lower limb muscle weaknessGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Poor swallowingGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPG21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet