Egenskaper

Egenskaper kopplade till SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till SPG21, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Babinski sign	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Dementia	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Periventricular white matter hyperintensities	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Mycket ofta (80–99 %)
Motor delay	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Ofta (30–79 %)
Apraxia	Ofta (30–79 %)
Dysgraphia	Ofta (30–79 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Jaw hyperreflexia	Ofta (30–79 %)
Mental deterioration	Ofta (30–79 %)
Personality disorder	Ofta (30–79 %)
Primitive reflex	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Ibland (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ibland (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)
Akinetic mutism	Inte registrerat
Difficulty performing quick and alternating movements	Inte registrerat
Incoordination	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Spastic paraparesis	Inte registrerat
Spastic paraplegia	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lower limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SPG21 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test