Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SPG21 susiję požymiai

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su SPG21, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitVisada
Babinski signVisada
Degeneration of cerebellumVisada
Degeneration of cerebrumVisada
DementiaVisada
Difficulty articulating speechVisada
Increased reflexesVisada
Periventricular white matter hyperintensitiesVisada
Thin corpus callosumVisada
Abnormal pyramidal signLabai dažnai (80–99%)
Motor delayLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of peripheral nerve conductionDažnai (30–79%)
ApraxiaDažnai (30–79%)
DysgraphiaDažnai (30–79%)
Frontotemporal cerebral atrophyDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Jaw hyperreflexiaDažnai (30–79%)
Mental deteriorationDažnai (30–79%)
Personality disorderDažnai (30–79%)
Primitive reflexDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionKartais (5–29%)
Abnormality of the cerebellumKartais (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetKartais (5–29%)
Peripheral neuropathyKartais (5–29%)
Akinetic mutismNeužfiksuota
Difficulty performing quick and alternating movementsNeužfiksuota
IncoordinationNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spasticity and rigidity of musclesVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Spastic paraparesisNeužfiksuota
Spastic paraplegiaNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lower limb muscle weaknessDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPG21 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test