Traits

Traits linked to SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to SPG21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Babinski sign	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Dementia	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Periventricular white matter hyperintensities	Her zaman
Thin corpus callosum	Her zaman
Abnormal pyramidal sign	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Sık (%30–79)
Apraxia	Sık (%30–79)
Dysgraphia	Sık (%30–79)
Frontotemporal cerebral atrophy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Jaw hyperreflexia	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Sık (%30–79)
Personality disorder	Sık (%30–79)
Primitive reflex	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)
Abnormality of the cerebellum	Bazen (%5–29)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Akinetic mutism	Kaydedilmedi
Difficulty performing quick and alternating movements	Kaydedilmedi
Incoordination	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Spastic paraparesis	Kaydedilmedi
Spastic paraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPG21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al