Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to SPG21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitAltijd
Babinski signAltijd
Degeneration of cerebellumAltijd
Degeneration of cerebrumAltijd
DementiaAltijd
Difficulty articulating speechAltijd
Increased reflexesAltijd
Periventricular white matter hyperintensitiesAltijd
Thin corpus callosumAltijd
Abnormal pyramidal signHeel vaak (80–99%)
Motor delayHeel vaak (80–99%)
Abnormality of peripheral nerve conductionVaak (30–79%)
ApraxiaVaak (30–79%)
DysgraphiaVaak (30–79%)
Frontotemporal cerebral atrophyVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Jaw hyperreflexiaVaak (30–79%)
Mental deteriorationVaak (30–79%)
Personality disorderVaak (30–79%)
Primitive reflexVaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVaak (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionSoms (5–29%)
Abnormality of the cerebellumSoms (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetSoms (5–29%)
Peripheral neuropathySoms (5–29%)
Akinetic mutismNiet vastgelegd
Difficulty performing quick and alternating movementsNiet vastgelegd
IncoordinationNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Spasticity and rigidity of musclesAltijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Spastic paraparesisNiet vastgelegd
Spastic paraplegiaNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

TraitHoe vaak het voorkomt
Lower limb muscle weaknessVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPG21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen