Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Traits

Traits linked to SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to SPG21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gaitAina
Babinski signAina
Degeneration of cerebellumAina
Degeneration of cerebrumAina
DementiaAina
Difficulty articulating speechAina
Increased reflexesAina
Periventricular white matter hyperintensitiesAina
Thin corpus callosumAina
Abnormal pyramidal signHyvin usein (80–99%)
Motor delayHyvin usein (80–99%)
Abnormality of peripheral nerve conductionUsein (30–79%)
ApraxiaUsein (30–79%)
DysgraphiaUsein (30–79%)
Frontotemporal cerebral atrophyUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
Jaw hyperreflexiaUsein (30–79%)
Mental deteriorationUsein (30–79%)
Personality disorderUsein (30–79%)
Primitive reflexUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionJoskus (5–29%)
Abnormality of the cerebellumJoskus (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetJoskus (5–29%)
Peripheral neuropathyJoskus (5–29%)
Akinetic mutismEi kirjattu
Difficulty performing quick and alternating movementsEi kirjattu
IncoordinationEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Spasticity and rigidity of musclesAina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
Spastic paraparesisEi kirjattu
Spastic paraplegiaEi kirjattu

Abnormality of limbs

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Lower limb muscle weaknessUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPG21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test