Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til SPG21, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Babinski sign	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Dementia	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Periventricular white matter hyperintensities	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Ofte (30–79 %)
Apraxia	Ofte (30–79 %)
Dysgraphia	Ofte (30–79 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Jaw hyperreflexia	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Personality disorder	Ofte (30–79 %)
Primitive reflex	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Akinetic mutism	Ikke registrert
Difficulty performing quick and alternating movements	Ikke registrert
Incoordination	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ikke registrert
Spastic paraplegia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SPG21 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test