Traits

Traits linked to SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to SPG21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Babinski sign	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Degeneration of cerebrum	항상
Dementia	항상
Difficulty articulating speech	항상
Increased reflexes	항상
Periventricular white matter hyperintensities	항상
Thin corpus callosum	항상
Abnormal pyramidal sign	매우 자주 (80–99%)
Motor delay	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	자주 (30–79%)
Apraxia	자주 (30–79%)
Dysgraphia	자주 (30–79%)
Frontotemporal cerebral atrophy	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Jaw hyperreflexia	자주 (30–79%)
Mental deterioration	자주 (30–79%)
Personality disorder	자주 (30–79%)
Primitive reflex	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	가끔 (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	가끔 (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Akinetic mutism	기록되지 않음
Difficulty performing quick and alternating movements	기록되지 않음
Incoordination	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Spasticity and rigidity of muscles	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Spastic paraparesis	기록되지 않음
Spastic paraplegia	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Poor swallowing	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPG21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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