Merkmale

Mit SPG21 verknüpfte Merkmale

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit SPG21, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Babinski sign	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Dementia	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Increased reflexes	Immer
Periventricular white matter hyperintensities	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Abnormal pyramidal sign	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Häufig (30–79 %)
Apraxia	Häufig (30–79 %)
Dysgraphia	Häufig (30–79 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Jaw hyperreflexia	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Personality disorder	Häufig (30–79 %)
Primitive reflex	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Akinetic mutism	Nicht erfasst
Difficulty performing quick and alternating movements	Nicht erfasst
Incoordination	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Nicht erfasst
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPG21 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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