Traits

Traits linked to SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to SPG21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Dementia	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Periventricular white matter hyperintensities	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Często (30–79%)
Apraxia	Często (30–79%)
Dysgraphia	Często (30–79%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Jaw hyperreflexia	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
Personality disorder	Często (30–79%)
Primitive reflex	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Czasami (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Akinetic mutism	Nie odnotowano
Difficulty performing quick and alternating movements	Nie odnotowano
Incoordination	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Nie odnotowano
Spastic paraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPG21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test