Características

Características associadas a SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a SHMT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Perisylvian polymicrogyria	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Communication delay	Por vezes (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Conjunctival hyperemia	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Attachment of thumb close to wrist	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Por vezes (5–29%)
Inward turned thumb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Spastic walk	Frequente (30–79%)
Scissor gait	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Secundum atrial septal defect	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Slow eye movements	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SHMT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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