Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til SHMT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Perisylvian polymicrogyria	Svært ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Communication delay	Noen ganger (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Conjunctival hyperemia	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Facial diplegia	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attachment of thumb close to wrist	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Noen ganger (5–29 %)
Inward turned thumb	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)
Scissor gait	Noen ganger (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Svært ofte (80–99 %)
Secundum atrial septal defect	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Slow eye movements	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SHMT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test