Egenskaber

Egenskaber knyttet til SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til SHMT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Perisylvian polymicrogyria	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Communication delay	Nogle gange (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Conjunctival hyperemia	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attachment of thumb close to wrist	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Nogle gange (5–29 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)
Scissor gait	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Secundum atrial septal defect	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Slow eye movements	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SHMT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test