Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan SHMT2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walk	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Perisylvian polymicrogyria	Heel vaak (80–99%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Lack of coordination of movement	Vaak (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Communication delay	Soms (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Conjunctival hyperemia	Vaak (30–79%)
Drooling	Vaak (30–79%)
Highly arched eyebrow	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Downturned corners of mouth	Soms (5–29%)
Facial diplegia	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Short philtrum	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Attachment of thumb close to wrist	Vaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vaak (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Soms (5–29%)
Inward turned thumb	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Spastic walk	Vaak (30–79%)
Scissor gait	Soms (5–29%)
Spastic tetraplegia	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged and thickened heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Secundum atrial septal defect	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Slow eye movements	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SHMT2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen