Jellemzők

A(z) SHMT2 génhez kapcsolódó jellemzők

serine hydroxymethyltransferase 2

A Human Phenotype Ontology 38 jellemzőt kapcsol a(z) SHMT2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Mindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mindig
Perisylvian polymicrogyria	Nagyon gyakran (80–99%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, severe	Gyakran (30–79%)
IQ between 34 and 49	Gyakran (30–79%)
Lack of coordination of movement	Gyakran (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Communication delay	Néha (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Néha (5–29%)
Repetitive movements	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Conjunctival hyperemia	Gyakran (30–79%)
Drooling	Gyakran (30–79%)
Highly arched eyebrow	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
Downturned corners of mouth	Néha (5–29%)
Facial diplegia	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Attachment of thumb close to wrist	Gyakran (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Gyakran (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Néha (5–29%)
Inward turned thumb	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Spastic walk	Gyakran (30–79%)
Scissor gait	Néha (5–29%)
Spastic tetraplegia	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged and thickened heart muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
Secundum atrial septal defect	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Slow eye movements	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SHMT2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet