Caractéristiques

Caractéristiques liées à SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

La Human Phenotype Ontology associe 38 caractéristiques à SHMT2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Perisylvian polymicrogyria	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Souvent (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Communication delay	Parfois (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Conjunctival hyperemia	Souvent (30–79 %)
Drooling	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attachment of thumb close to wrist	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Parfois (5–29 %)
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Spastic walk	Souvent (30–79 %)
Scissor gait	Parfois (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Secundum atrial septal defect	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Slow eye movements	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SHMT2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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