Traits

Traits linked to SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to SHMT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Perisylvian polymicrogyria	Labai dažnai (80–99%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, severe	Dažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49	Dažnai (30–79%)
Lack of coordination of movement	Dažnai (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Communication delay	Kartais (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Conjunctival hyperemia	Dažnai (30–79%)
Drooling	Dažnai (30–79%)
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
Downturned corners of mouth	Kartais (5–29%)
Facial diplegia	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Short philtrum	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Attachment of thumb close to wrist	Dažnai (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Dažnai (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Kartais (5–29%)
Inward turned thumb	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Spastic walk	Dažnai (30–79%)
Scissor gait	Kartais (5–29%)
Spastic tetraplegia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Labai dažnai (80–99%)
Secundum atrial septal defect	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Slow eye movements	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SHMT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test