Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SHMT2
serine hydroxymethyltransferase 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 38 χαρακτηριστικά με το SHMT2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Πάντα |
| Perisylvian polymicrogyria | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Attention deficit | Συχνά (30–79%) |
| Babinski sign | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Συχνά (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Συχνά (30–79%) |
| Lack of coordination of movement | Συχνά (30–79%) |
| Sensory axonal neuropathy | Συχνά (30–79%) |
| Aggressive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Communication delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Repetitive movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased reflexes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Conjunctival hyperemia | Συχνά (30–79%) |
| Drooling | Συχνά (30–79%) |
| Highly arched eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Bifid uvula | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Facial diplegia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Συχνά (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Συχνά (30–79%) |
| Complete duplication of thumb bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turned thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Spastic walk | Συχνά (30–79%) |
| Scissor gait | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Secundum atrial septal defect | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Slow eye movements | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SHMT2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες