Ominaisuudet

Geeniin SHMT2 yhdistetyt ominaisuudet

serine hydroxymethyltransferase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SHMT2-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Perisylvian polymicrogyria	Hyvin usein (80–99%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
Lack of coordination of movement	Usein (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Communication delay	Joskus (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Conjunctival hyperemia	Usein (30–79%)
Drooling	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attachment of thumb close to wrist	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Joskus (5–29%)
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scoliosis	Usein (30–79%)
Spastic walk	Usein (30–79%)
Scissor gait	Joskus (5–29%)
Spastic tetraplegia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Secundum atrial septal defect	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Slow eye movements	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SHMT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test