Traits

Traits linked to SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to SHMT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Perisylvian polymicrogyria	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Communication delay	Czasami (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Conjunctival hyperemia	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Attachment of thumb close to wrist	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Czasami (5–29%)
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Scoliosis	Często (30–79%)
Spastic walk	Często (30–79%)
Scissor gait	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Secundum atrial septal defect	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Slow eye movements	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SHMT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test