Rysy

Rysy spojené s SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SHMT2 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Perisylvian polymicrogyria	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Communication delay	Někdy (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Conjunctival hyperemia	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Attachment of thumb close to wrist	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Někdy (5–29 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Scoliosis	Často (30–79 %)
Spastic walk	Často (30–79 %)
Scissor gait	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Secundum atrial septal defect	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Slow eye movements	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SHMT2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test