Tunnused

Geeniga SHMT2 seotud tunnused

serine hydroxymethyltransferase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SHMT2 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Perisylvian polymicrogyria	Väga sageli (80–99%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, severe	Sageli (30–79%)
IQ between 34 and 49	Sageli (30–79%)
Lack of coordination of movement	Sageli (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Sageli (30–79%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Communication delay	Mõnikord (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Mõnikord (5–29%)
Repetitive movements	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Conjunctival hyperemia	Sageli (30–79%)
Drooling	Sageli (30–79%)
Highly arched eyebrow	Sageli (30–79%)
Bifid uvula	Mõnikord (5–29%)
Downturned corners of mouth	Mõnikord (5–29%)
Facial diplegia	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Attachment of thumb close to wrist	Sageli (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sageli (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	Mõnikord (5–29%)
Inward turned thumb	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Spastic walk	Sageli (30–79%)
Scissor gait	Mõnikord (5–29%)
Spastic tetraplegia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscle	Väga sageli (80–99%)
Secundum atrial septal defect	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Slow eye movements	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SHMT2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test