Tratti

Tratti collegati a SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a SHMT2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Perisylvian polymicrogyria	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Communication delay	A volte (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Increased reflexes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Conjunctival hyperemia	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Attachment of thumb close to wrist	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	A volte (5–29%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Spastic walk	Spesso (30–79%)
Scissor gait	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Secundum atrial septal defect	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Slow eye movements	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SHMT2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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