Traits

Traits linked to SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to SHMT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Perisylvian polymicrogyria	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Lack of coordination of movement	Sık (%30–79)
Sensory axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Communication delay	Bazen (%5–29)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Conjunctival hyperemia	Sık (%30–79)
Drooling	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Downturned corners of mouth	Bazen (%5–29)
Facial diplegia	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Attachment of thumb close to wrist	Sık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Complete duplication of thumb bones	Bazen (%5–29)
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Scoliosis	Sık (%30–79)
Spastic walk	Sık (%30–79)
Scissor gait	Bazen (%5–29)
Spastic tetraplegia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Secundum atrial septal defect	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Slow eye movements	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SHMT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al