Merkmale

Mit SHMT2 verknüpfte Merkmale

serine hydroxymethyltransferase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit SHMT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Perisylvian polymicrogyria	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Communication delay	Manchmal (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Conjunctival hyperemia	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attachment of thumb close to wrist	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Spastic walk	Häufig (30–79 %)
Scissor gait	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Secundum atrial septal defect	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Slow eye movements	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SHMT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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