Rasgos

Rasgos asociados a SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a SHMT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Perisylvian polymicrogyria	Muy frecuente (80–99 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Frecuente (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Communication delay	A veces (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Conjunctival hyperemia	Frecuente (30–79 %)
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Attachment of thumb close to wrist	Frecuente (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frecuente (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	A veces (5–29 %)
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Spastic walk	Frecuente (30–79 %)
Scissor gait	A veces (5–29 %)
Spastic tetraplegia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscle	Muy frecuente (80–99 %)
Secundum atrial septal defect	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Slow eye movements	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SHMT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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