Egenskaper

Egenskaper kopplade till SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 38 egenskaper till SHMT2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Perisylvian polymicrogyria	Mycket ofta (80–99 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofta (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofta (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofta (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Communication delay	Ibland (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ibland (5–29 %)
Repetitive movements	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Conjunctival hyperemia	Ofta (30–79 %)
Drooling	Ofta (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Ibland (5–29 %)
Facial diplegia	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Attachment of thumb close to wrist	Ofta (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofta (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Ibland (5–29 %)
Inward turned thumb	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Spastic walk	Ofta (30–79 %)
Scissor gait	Ibland (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Secundum atrial septal defect	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Slow eye movements	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SHMT2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test