Traits

Traits linked to SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to SHMT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	항상
Perisylvian polymicrogyria	매우 자주 (80–99%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
IQ between 34 and 49	자주 (30–79%)
Lack of coordination of movement	자주 (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Communication delay	가끔 (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	가끔 (5–29%)
Repetitive movements	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Attachment of thumb close to wrist	자주 (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)
Complete duplication of thumb bones	가끔 (5–29%)
Inward turned thumb	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Enlarged and thickened heart muscle	매우 자주 (80–99%)
Secundum atrial septal defect	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Slow eye movements	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Growth delay	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SHMT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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