Características

Características associadas a SCAF4

SR-related CTD associated factor 4

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a SCAF4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Por vezes (5–29%)
Meningocele	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Tethered cord	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Sempre
High palate	Sempre
Long philtrum	Sempre
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Abnormal connection between trachea and esophagus	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Multicystic kidney dysplasia	Frequente (30–79%)
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Sempre
Bunion	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Esodeviation	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SCAF4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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