Tratti

Tratti collegati a SCAF4

SR-related CTD associated factor 4

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a SCAF4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	A volte (5–29%)
Meningocele	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Tethered cord	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
High palate	Sempre
Long philtrum	Sempre
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Absent anus	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Multicystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Sempre
Bunion	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Esodeviation	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SCAF4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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