İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SCAF4 ile ilişkili özellikler

SR-related CTD associated factor 4

Human Phenotype Ontology, SCAF4 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Aggressive behaviorSık (%30–79)
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Degeneration of cerebellumBazen (%5–29)
Delayed ability to walkBazen (%5–29)
MeningoceleBazen (%5–29)
Self-injurious behaviorBazen (%5–29)
Tethered cordBazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedHer zaman
Low muscle toneSık (%30–79)
Funnel chestBazen (%5–29)
Hunched backBazen (%5–29)
ScoliosisBazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of musclesBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bulbous noseHer zaman
High palateHer zaman
Long philtrumHer zaman
Abnormally small headBazen (%5–29)
Eye foldsBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSık (%30–79)
Aortic valve has two leaflets rather than threeBazen (%5–29)
Underdeveloped aortic archBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman
Abnormal connection between trachea and esophagusBazen (%5–29)
Absent anusBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Multicystic kidney dysplasiaSık (%30–79)
Absent kidney on one sideBazen (%5–29)
HydronephrosisBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dropped archesHer zaman
BunionBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EsodeviationHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ObesityBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SCAF4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al