Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SCAF4

SR-related CTD associated factor 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan SCAF4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Aggressive behaviorVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Degeneration of cerebellumSoms (5–29%)
Delayed ability to walkSoms (5–29%)
MeningoceleSoms (5–29%)
Self-injurious behaviorSoms (5–29%)
Tethered cordSoms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double-JointedAltijd
Low muscle toneVaak (30–79%)
Funnel chestSoms (5–29%)
Hunched backSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bulbous noseAltijd
High palateAltijd
Long philtrumAltijd
Abnormally small headSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVaak (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeSoms (5–29%)
Underdeveloped aortic archSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesAltijd
Abnormal connection between trachea and esophagusSoms (5–29%)
Absent anusSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Multicystic kidney dysplasiaVaak (30–79%)
Absent kidney on one sideSoms (5–29%)
HydronephrosisSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dropped archesAltijd
BunionSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EsodeviationAltijd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ObesitySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SCAF4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen