Traits

Traits linked to SCAF4

SR-related CTD associated factor 4

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to SCAF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Delayed ability to walk	A veces (5–29 %)
Meningocele	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Tethered cord	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bulbous nose	Siempre
High palate	Siempre
Long philtrum	Siempre
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Abnormal connection between trachea and esophagus	A veces (5–29 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Multicystic kidney dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Absent kidney on one side	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Siempre
Bunion	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Esodeviation	Siempre

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Obesity	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCAF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test