Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SCAF4 seotud tunnused

SR-related CTD associated factor 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SCAF4 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Aggressive behaviorSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumMõnikord (5–29%)
Delayed ability to walkMõnikord (5–29%)
MeningoceleMõnikord (5–29%)
Self-injurious behaviorMõnikord (5–29%)
Tethered cordMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedAlati
Low muscle toneSageli (30–79%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)
Hunched backMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulbous noseAlati
High palateAlati
Long philtrumAlati
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSageli (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeMõnikord (5–29%)
Underdeveloped aortic archMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati
Abnormal connection between trachea and esophagusMõnikord (5–29%)
Absent anusMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Multicystic kidney dysplasiaSageli (30–79%)
Absent kidney on one sideMõnikord (5–29%)
HydronephrosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dropped archesAlati
BunionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EsodeviationAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ObesityMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SCAF4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test