Traits

Traits linked to SCAF4

SR-related CTD associated factor 4

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to SCAF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Parfois (5–29 %)
Meningocele	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Tethered cord	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Bulbous nose	Toujours
High palate	Toujours
Long philtrum	Toujours
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Multicystic kidney dysplasia	Souvent (30–79 %)
Absent kidney on one side	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Dropped arches	Toujours
Bunion	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Esodeviation	Toujours

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Obesity	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCAF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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