Traits

Traits linked to SCAF4

SR-related CTD associated factor 4

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to SCAF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Meningocele	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Tethered cord	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
High palate	Immer
Long philtrum	Immer
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Multicystic kidney dysplasia	Häufig (30–79 %)
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Immer
Bunion	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Esodeviation	Immer

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCAF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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