Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCAF4

SR-related CTD associated factor 4

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til SCAF4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed speech and language developmentAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Aggressive behaviorOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebellumNogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walkNogle gange (5–29 %)
MeningoceleNogle gange (5–29 %)
Self-injurious behaviorNogle gange (5–29 %)
Tethered cordNogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Double-JointedAltid
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Funnel chestNogle gange (5–29 %)
Hunched backNogle gange (5–29 %)
ScoliosisNogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Bulbous noseAltid
High palateAltid
Long philtrumAltid
Abnormally small headNogle gange (5–29 %)
Eye foldsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfte (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than threeNogle gange (5–29 %)
Underdeveloped aortic archNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesAltid
Abnormal connection between trachea and esophagusNogle gange (5–29 %)
Absent anusNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Multicystic kidney dysplasiaOfte (30–79 %)
Absent kidney on one sideNogle gange (5–29 %)
HydronephrosisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Dropped archesAltid
BunionNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
EsodeviationAltid

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
ObesityNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCAF4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test