Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SCAF4

SR-related CTD associated factor 4

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til SCAF4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Meningocele	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Tethered cord	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbous nose	Alltid
High palate	Alltid
Long philtrum	Alltid
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Abnormal connection between trachea and esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Absent kidney on one side	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Alltid
Bunion	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Esodeviation	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SCAF4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test