Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to SCAF4

SR-related CTD associated factor 4

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to SCAF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumKartais (5–29%)
Delayed ability to walkKartais (5–29%)
MeningoceleKartais (5–29%)
Self-injurious behaviorKartais (5–29%)
Tethered cordKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedVisada
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Funnel chestKartais (5–29%)
Hunched backKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Bulbous noseVisada
High palateVisada
Long philtrumVisada
Abnormally small headKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeKartais (5–29%)
Underdeveloped aortic archKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Abnormal connection between trachea and esophagusKartais (5–29%)
Absent anusKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Multicystic kidney dysplasiaDažnai (30–79%)
Absent kidney on one sideKartais (5–29%)
HydronephrosisKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitKaip dažnai pasireiškia
Dropped archesVisada
BunionKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
EsodeviationVisada

Growth abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
ObesityKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCAF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test