Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SCAF4 yhdistetyt ominaisuudet

SR-related CTD associated factor 4

Human Phenotype Ontology yhdistää SCAF4-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Aggressive behaviorUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Degeneration of cerebellumJoskus (5–29%)
Delayed ability to walkJoskus (5–29%)
MeningoceleJoskus (5–29%)
Self-injurious behaviorJoskus (5–29%)
Tethered cordJoskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Double-JointedAina
Low muscle toneUsein (30–79%)
Funnel chestJoskus (5–29%)
Hunched backJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bulbous noseAina
High palateAina
Long philtrumAina
Abnormally small headJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUsein (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeJoskus (5–29%)
Underdeveloped aortic archJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina
Abnormal connection between trachea and esophagusJoskus (5–29%)
Absent anusJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Multicystic kidney dysplasiaUsein (30–79%)
Absent kidney on one sideJoskus (5–29%)
HydronephrosisJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dropped archesAina
BunionJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EsodeviationAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ObesityJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SCAF4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test