Cechy

Cechy powiązane z SCAF4

SR-related CTD associated factor 4

Human Phenotype Ontology łączy z SCAF4 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Delayed ability to walk	Czasami (5–29%)
Meningocele	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Tethered cord	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Zawsze
High palate	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Underdeveloped aortic arch	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Abnormal connection between trachea and esophagus	Czasami (5–29%)
Absent anus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Multicystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Zawsze
Bunion	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Esodeviation	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SCAF4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test