Traits

Traits linked to SCAF4

SR-related CTD associated factor 4

The Human Phenotype Ontology links 36 traits to SCAF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Někdy (5–29 %)
Meningocele	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Tethered cord	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
High palate	Vždy
Long philtrum	Vždy
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Multicystic kidney dysplasia	Často (30–79 %)
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Vždy
Bunion	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Esodeviation	Vždy

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Obesity	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCAF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test