Características

Características associadas a RRAGC

Ras related GTP binding C

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a RRAGC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Sempre
Enlarged heart	Sempre
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Low blood sugar	Sempre
High blood ammonia levels	Frequente (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Microspherophakia	Frequente (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cavum septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
More grooves in brain	Frequente (30–79%)
Subependymal cysts	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Prominent forehead	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature rupture of membranes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RRAGC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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