Caractéristiques

Caractéristiques liées à RRAGC

Ras related GTP binding C

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à RRAGC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Toujours
Enlarged heart	Toujours
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Low blood sugar	Toujours
High blood ammonia levels	Souvent (30–79 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Microspherophakia	Souvent (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cavum septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
More grooves in brain	Souvent (30–79 %)
Subependymal cysts	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Prominent forehead	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature rupture of membranes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RRAGC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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